對於一般大眾來說，聽到特別的醫學名詞是一定是一個頭兩個大，滿臉的問號。所以當我們從醫生口中聽到"鑲嵌型透納氏症"這幾個字的時候，基本上是根本反應不過來的。
回家上網 Google，可以發現中文有寫下紀錄的就幾個網站，像是：
1. 藍色滴貓。這個 Blog 寫的很清楚，讓你可以簡單易懂的了解什麼是鑲嵌型透納氏症，而且一開始小朋友還小的時候，都還有小朋友的照片，看起來生長狀況似乎還 ok，並沒有透納氏症常見的症狀。不過寫到 2016.10 後就停止了。心裡其實好想問問"妹妹最近還好嗎?"但是這種事情對於家長來說，都是一種傷痛?所以實在也不知道該從何下手，該怎麼關心。
2.小波妹爆米花遊樂園。這 Blog 寫了不少關於小波妹的分享，不過後來也是有點停住沒有再寫關於小波妹的狀況。不過看到媽媽和小孩的辛苦努力，有時候還是滿感動的~
可惜的是想要持續看到小朋友大一點的狀況，似乎都找不到相關有人紀錄下來的，不過同時間也可以看看"中華民國兒童發展協會"，這是透納氏症小朋友直接相關的協會，有相當多的資訊及如果後續有需要諮詢都可以提供協助。
大概都估狗過後，對於透納氏症、鑲嵌型透納氏症就有些基本瞭解了。不過說真的，大多數的資料、照片還是都屬於典型的透納氏症，看的還是會讓人心慌慌的不知所措，會非常的想要引產...
同時間，我們也去尋找其他的醫師諮詢。
當初是用訊聯轉投資的創源生技做的羊水晶片分析，所以這異常也是由他們通知我們，因此第一個找的醫生就是萬芳醫院的林怡慧醫師。他也是遺傳疾病的專業。
掛號到林醫師診間後，先前已經有通知我們會前往諮詢，因此他早就有所準備。不過他不像我們產檢的醫生直接了當的說，鑲嵌型透納氏症是可以生下來的，他就比較婉轉的方式做了許多的說明，但是並不會直接告訴你要留著或是拿掉。
不過大致上的意思是，因為這是鑲嵌型，所以會發生在什麼地方、症狀輕重都是不一定，在生出來之前都沒辦法預測。但是透納氏症會影響到生育這一點，也是得要等到小朋友到了青春期之後才能確認，前期像是身高比較矮小，只要發現生長曲線低於標準，就可以進行注射生長激素來補助，這部份也都是健保有給付的項目，只是需要有時間常跑醫院，或者是在家裡自己進行注射。
而不能生育的部分也是充滿了不一定，有許多案例都是鑲嵌型透納氏症患者和常人一樣正常的生育，而且未來的醫學更發達，也許有其他的方法都可以完成傳宗接代等需求，因此不需要這麼早期就開始擔心。
最後醫生還印了一份英文的醫學論文讓我們回去看(阿醫生怎麼確定我們看得懂英文~~)。這篇論文是在說，過去他們分析了許多的例子，許多鑲嵌型透納氏症的患者，都是出生前檢查就發現的，比較少數是生完後有明顯症狀再檢查確認。
這意思就是有很多鑲嵌型透納氏症患者，實際上症狀都不明顯，如果先前沒有先做羊穿檢查發現，也許他一輩子都不會發現他有這問題。
基本上有兩位醫生的專業建議後，心裡大致有了一點底。不過之後我們還有再多做一件事，有些透納氏症患者會有蹼狀頸等比較明顯的症狀，用高層次超音波有機會可以看出來，所以我們有到台北的台兒診所做高層次超音波檢查。
張東曜醫生知道我們基因檢查後有異常時，對我們的檢查有更仔細謹慎，檢查完後身體各器官並沒有什麼異常狀況，張醫生就跟我們說："放下他，安心的接受他"。當下心中的大石子真的有點放下的感覺，原本自己有設定一個底線，萬一高層次檢查有什麼異狀的話，會不想要保留助孩子，因為這會是比較顯著的症狀，怕他的將來要受更多的苦。不過當醫生檢查完大致上器官都還正常時，跟我們說可以安心的接受他，表示幾乎每個醫生都覺得鑲嵌型透納氏症患者，狀況真的不一定會太嚴重。
忘了說，鑲嵌型透納氏症屬於染色體異常，發生的機率約 1/2500。在 23對染色體中(46XX)，有缺少了一條 X，因此被稱為 45X。
但是其中還有更細的區分：45X/46XX、45X/47XXX 等差異。
先前提到的藍色滴貓網站的小朋友，他們是 45X(10)/46XX(12)，意思是 22個檢查的樣本中，有10個缺少了一個 X，也就是異常率約 45%左右。但是他們諮詢過醫生後，也是將小朋友生下來了。
而我們的檢查結果是 45X(10)/46XX(27)，異常率約 27%。理論上應該狀況會在更好一點。
所以最後我們一樣決定把他生下來，讓他得以跟這個世界見見面，也許將來他會需要更多的關注和幫忙，我想我們都在她身邊。
希望有機會持續跟大家分享小朋友的狀況，但是考慮到隱私問題，也許不大會有照片吧。
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