國人因為結婚趨勢越來越晚，高齡產婦的比例也逐漸增加，高齡帶來的風險之一，就是唐氏症寶寶的比率升高，也因此政府特別補助 34歲之後的產婦，可以進行羊膜穿刺檢查，來確保肚中胎兒的狀況。
只是除了羊穿之外，醫學的發達，現在還可以多做羊水晶片，一樣肚皮搓一針抽羊水，就可以針對胎兒的染色體進行排序檢測，如果其中有染色體異常，就可以及早發現。
不過因為人體的染色體真的太神奇了，不同的狀況就會有不同的症狀，有些嚴重有些輕微，嚴重的時候一般可能是直接引產， 但是萬一狀況可能不太嚴重，是小小的染色體異常時，當知道的太多時，對爸媽來說反而會是一種折磨!
你明明知道肚子裡的小朋友不是 100% 正常，但是那一點點的瑕疵也許讓他頭腦不是一等一、身高不是特別高或是身體上有什麼缺陷，當爸媽的是不是要把他生下來?會不會讓他往後的人生過的很痛苦?一切都是未定數下，過著讓你自己猶豫不定的日子，真的是很痛苦的一件事!!
好吧!明明知道會讓自己很痛苦，但是當真的需要做羊膜穿刺時，我們還是一起加入了羊水晶片。抽取後等候分析報告一般約一個月的時間，萬一有問題時，通常他們都會先電話通知爸媽..
就這樣，才過了一個多禮拜，某天下午請假在外面閒晃偷懶時，手機電話響了起來，來自醫院的電話說："染色體檢查報告出來了，麻煩請回診詢問醫生看報告。"先前沒掛號到也沒關係，直接到診間說你要看報告，醫生就會幫你安插。
就這麼短短的幾句話，讓我們從下午接到電話後煎熬到了晚上看醫生。
原本醫生以為我們只是正常產檢，護士在他桌上丟了一份報告他還問說，丟這給我幹嘛? 結果看完之後，醫生算很冷靜的跟我們說報告的結果。
" 鑲嵌型透納氏症 "( Mosaic Turner Syndrome)
第一次聽到這醫學名詞的我們當然是傻傻搞不清楚，醫生簡單的說明一下，透納氏症完全是基因突變造成，與遺傳沒有關係，發生的症狀會有身材矮小、沒有辦法生育、學習認知速度較慢等症狀，但是那是典型的透納氏症，也就是網路上很容易可以查到的分享。(Turner Syndorome)
但是因為我們是鑲嵌型，不是完全會發生的典型，所以就要看影響的程度，但是相較羊穿後發現小胖威利症、巴陶式症等等唐氏症寶寶來說，這是比較輕微的狀況，小朋友還是可以生下來的。如果是遇到其他比較嚴重的症狀，他就會建議引產。
聽完的當下，其實我們在診間內有點面無表情呆住，怎麼會遇到這樣的事情?老天爺給了我們一個禮物、又外帶了一個考驗!!!
醫生看我們兩個的反應和表情，就安慰我們更多，說先前也有遇到這狀況的爸媽，最後也是很有勇氣的把孩子生下來。這症狀輕微也許都不會發現，如果是遇到無法生育的狀況，也要等到青春期一直沒有月經來時才會知道，也許等到孩子大一點懂事後，再跟他說他的症狀，不要太早說以免孩子成長過程中自卑，反而過的更難過。
接受了刺激之後，醫生說我們可以回去再查看看，如果要引產的話也可以，但建議就是早點處理掉。
這天，我們帶著一張染色體檢驗異常的紙回家，心裡有點雜亂的不知所措，而這對我們來說太陌生又專業的醫學名詞，回家能做的第一件事情當然就是問估狗大神了。
<續待>
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